常见的所谓散发型帕症的发病新机理以及血液测试问题（薛传恽）
看了一篇新文章。对帕症的致病机理有了更精细更深入的理解。我写了一篇简述和大家分享。
哥伦比亚大学医药中心观察到普通散发型（非家族性）帕金森病（PD）的起因的新机理。凡是发现了新的致病原因，必定导致对应的新药物开发。这一次的新发现还可能开发出使用血液来测试PD的新方法。这一研究的做法主要是分析人体的脑组织。结果刊已登于最近“自然杂志通讯”的网上版。
来，在对家族性PD的研究中发现了α突触核蛋白基因（α-synuclein。可能不少病友已经熟悉这个词。）。它在疾病发展上起着重要作用。人体内复制了过多的α突触核蛋白基因就会制造过多的α突触核蛋白。这些蛋白就会伤害脑细胞，而且多巴胺细胞所受的伤害最严重。
散发型PD的患者脑里出现了过多的α突触核蛋白基因。患者的另一个特征就是α突触核蛋白的过度集结。
但是绝大部分PD人得的并不是家族性的PD而是散发型的，那麽这些散发型的PD人为甚麽也会具有过量的α突触核蛋白和失去关键性的多巴胺细胞，因而出现了PD呢？
通过使用各种技术，包括基因表达分析和绘制基因网路图，研究人员找到了普通型的α突触核蛋白基因如何影响散发型PD：问题实际是在制造致病蛋白的第一步时，就产生了多种不同类型的α突触核蛋白基因。研究显示较为长条的α突触核蛋白基因才是真祸首；人们知道当α突触核蛋白基因的一些十分普通的变种基因出现在某些人的脑里时，就预示着这些人会较有可能得到散发型PD。这些研究者的研究还显示，一些携带较“恶性”基因的人的体内会有较多拉长了的α突触核蛋白基因。这样最终会产生更多的致病基因和会在脑里进行集结。（脑里α突触核蛋白过多和这些蛋白的集结，二者都是致病的必要条件。）
他们研究的一个独特地方就是只针对患有PD的人类的组织进行详细分析，而不是进行动物模型分析。实际上长型α突触核蛋白基因只是人类才会有的，而且还是一类和PD相关连的基因变种。因此动物PD模型所感染的并不是真的PD。这就摆明了我们只能去研究人类的脑组织，而不是去研究动物。
他们还进一步发现暴露于毒物中所引发的PD也会使这种长型α突触核蛋白基因的数量增加。这一机理可能是在表示环境的毒性影响和α突触核蛋白基因的影响都是通过同一个通道促成PD的。
这一发现也提示，如果有些药物能阻止长型α突触核蛋白在脑部堆集，这类药物就有可能对PD 有治疗作用。研究人员正在循这个方向开发新药物。
研究还发现散发型PD人的血液中的长型α突触核蛋白的水平，和正常人相比，也有所提升。这事实又提示长型α突触核蛋白可以在血液测试中被测得，也可以成为PD的一项标志物。
目前对PD的标志物有着强烈的需求，因为现在的医生都只能凭病人的临床症状来作诊断。当然这一新方法还需要在更多的病人组里进行验证。有了标志物还可以令临床试验进行得更快，因为医生可以更快地测出药物的药效。
